Buongiorno, io e mio marito abbiamo effettuato l’analisi per la fibrosi cistica (34 mutazioni). In mio marito non è stata evidenziata la presenza di alcuna delle mutazioni investigate (Genotipo Ivs8 polyt:
Salve, sono il papà di un bambino di 10 anni affetto da FC, scoperta nei primi giorni di vita, non tanto attraverso lo screening neonatale, risultato negativo, bensì a seguito
Salve, vorrei avere delle informazioni sulla mutazione R352Q. Mio figlio ha tre mesi e mezzo ed è risultato affetto da FC con le seguenti mutazioni: DF508 e R1438W dal lato
L’analisi molecolare non ha evidenziato nessuna delle 60 mutazioni testate. Ma c’è la presenza del polimorfismo “Tn” dell’IVS8: 7T/9T. La conclusione dell’esame è che il rischio residuo di essere portatore
Salve, a mio figlio di sette mesi, tramite test del sudore (con risultato 150) e poi analisi genetica, è stata diagnosticata FC con le mutazioni DF508/R334W. Nel centro dove siamo
