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Domande e Risposte

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4 Ottobre 2016

Per le coppie che vogliono avere un figlio il test del portatore sano FC è raccomandato ma non può essere obbligatorio: il problema dei medici che non informano

Autore: Arianna
Argomenti: Portatori sani, Test genetico
Buongiorno, sono una mamma con una bambina con FC. Nuovamente mi ritrovo a leggere la pubblicità del test genetico, e ogni volta che lo leggo mi sale solo un grande
4 Ottobre 2016

Le domande ripetitive: i polimorfismi Poli-T

Autore: Monica
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Buongiorno mio marito ha eseguito test genetico per fibrosi cistica. L’esito cita: “Soggetto omozigote normale (assenza delle mutazioni CFTR ricercate); si consiglia colloquio con genetista. Varianti poli T: 7T/7T. Ho
4 Ottobre 2016

Ulteriore risposta sulla mutazione splicing 2789+5G>A

Autore: Barbara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Potrei sapere a che forma di FC si associa il genotipo F508del/2789+5G>A? Mia figlia di quasi 4 mesi al momento è asintomatica. Grazie.
26 Settembre 2016

A proposito di varianti genetiche CFTR sconosciute

Autore: Silvana nonna ansiosa
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, scusate se vi disturbo, volevo avere notizie sulla variante S13C in eterozigosi. Ho già scritto in passato per questa variante e gentilmente mi avete risposto dicendo che non avevate
21 Settembre 2016

Ritorno su un caso di possibile fibrosi cistica atipica con genotipo CFTR F508del/R117H

Autore: Domenico
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Mutazioni CFTR
Salve, in relazione alla mia precedente domanda sulla possibile revisione della diagnosi di FC, volevo dare ulteriori dati: genotipo CFTR F508del/R117H -7t; test del sudore: borderline (Cl: 41,42,53 mEq/L). Conclusione:

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