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Domande e Risposte

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7 Novembre 2016

La questione degli alleli complessi CFTR: il caso di [H939R;H949L] associato a F508del

Autore: Giovanni
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, sono genitore di una bimba di 15 mesi con FC, mutazioni delta F508/allele complesso [H939R; H949L]. Chiedo informazioni sulla seconda mutazione, stato dell’arte della ricerca su possibili farmaci con
7 Novembre 2016

La combinazione di una mutazione classica con la coppia di polimorfismi T5/TG12 comporta una grande variabilità di manifestazioni cliniche

Autore: Alice
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Polimorfismi
Salve, sono la mamma di un bambino di 10 mesi affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono: F508 (da parte mia) e Poli T5 TG12 (da parte di mio
12 Ottobre 2016

Il farmaco Ataluren (Translarna) per i malati con mutazioni CFTR stop ha ancora limiti di efficacia

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia di un anno e mezzo ha la FC in forma completa con mutazioni W1282X e F205D. Seguo spesso l’evoluzione della ricerca in merito a tale patologia. Proprio
12 Ottobre 2016

Perché intensificare i controlli in bambini FC che stanno apparentemente bene?

Autore: Alessandro
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Sintomi
Buongiorno, nel marzo 2011 ho scritto in merito alla mutazione S1455X. Nel frattempo abbiamo avuto un altro figlio, con le stesse mutazioni (F508del e S1455X). A oggi i bambini, ora
11 Ottobre 2016

Ritorno alla domanda sul figlio di padre con FC

Autore: Dario
Argomenti: Portatori sani, Test genetico, Test sudore, Trasmissione ereditaria
In relazione alla risposta che avete dato (Dubbi di diagnosi FC in un neonato figlio di padre con FC portatore di una mutazione CFTR sconosciuta), vi comunico i dati relativi

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