Buongiorno, 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda relativa alla mutazione di mio marito, R668C, e alla mia, M348K. In seguito a ulteriori accertamenti, nel mio caso è stata riscontrata anche la
Salve, mio marito è affetto da fibrosi cistica. Dopo aver provato ad avere figli, ci hanno consigliato di iniziare il percorso della procreazione assistita. In primis mi hanno consigliato di
Buongiorno, io e mia figlia di sei anni siamo portatrici sane. Siccome ho un fratello di trentadue anni che vorrebbe avere bambini, ha deciso di fare il test del portatore.
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno affetta da FC. Mia figlia ha due mutazioni diverse, una appartiene alla prima classe identificata come mutazione stop mentre l’altra,
Salve, sono affetta da FC (mutazioni DF508+R1162X) e mio marito, nel 2012, è risultato portatore sano della mutazione 2622+20G>C (c.2490+20G>C), che ci hanno detto essere sconosciuta in letteratura.
Volevo sapere
