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Domande e Risposte


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7 Febbraio 2017

Il solito problema delle varianti Poli-T e Poli-TG in assenza di mutazioni CFTR

Autore: Paola
Dalle analisi genetiche per indagare la presenza di fibrosi cistica è emerso che né io né mio marito abbiamo la malattia, ma per me è segnalata la variante 5T/7T, per
30 Gennaio 2017

Consulenza genetica in corso di gravidanza: genitori portatori l’uno di mutazione classica e l’altro di polimorfismo Poli-T e Tg

Autore: Anna
Buongiorno, mi permetto di scrivere per chiedere un consiglio sulla mia attuale situazione. Premetto che sono attualmente in gravidanza gemellare monocoriale biamniotica. Ho scoperto di essere portatrice della mutazione F508del dopo
30 Gennaio 2017

Studi su terapie mirate al difetto di base in caso di mutazioni splicing

Autore: Paola
Buongiorno, sul notiziario FFC dello scorso dicembre, nell’articolo relativo al congresso tenutosi a Orlando si fa riferimento a studi clinici riguardanti le mutazioni splicing e a una nuova tecnica che
23 Gennaio 2017

Ricerche per curare FC da mutazioni stop

Autore: Mariaconcetta
Ho un bambino di 8 anni con FC. Vorrei sapere se si è scoperto qualcosa sulla mutazione G542X. È stato operato per ileo da meconio ed è colonizzato da Pseudomonas
13 Gennaio 2017

Ancora sull’azoospermia ostruttiva causata da fibrosi cistica

Autore: Federica
Buonasera. Dopo aver eseguito uno spermiogramma, abbiamo appreso che il mio compagno è affetto da azoospermia. Per questa ragione si è sottoposto a diverse indagini. Dallo screening genetico per la

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