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Domande e Risposte


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20 Marzo 2017

Frequenza dei portatori sani FC nelle diverse etnie

Autore: Claudia
Argomenti: Portatori sani, Varie
Buonasera, per curiosità mi piacerebbe sapere come sono distribuiti nel mondo i portatori sani FC. Qual è circa la concentrazione a livello europeo ma anche a livello mondiale, soprattutto in
13 Marzo 2017

Una mutazione CFTR di classe 1: 2184insA

Autore: Massimo
Buongiorno, la mia compagna ha una bimba di 6 anni affetta da fibrosi cistica, con mutazioni DF508/2184insA. Nel corso dei mesi di dicembre-gennaio ha avuto due ricoveri per riacutizzazione, molti
10 Marzo 2017

Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti

Autore: Gaia
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche
28 Febbraio 2017

Test del portatore sano: la mia esperienza di informazione

Autore: Francesca
Buonasera, scrivo la presente per rispondere ai quei genitori che Vi chiedono di poter fare maggiore informazione in merito alla fibrosi cistica. Io e il mio compagno abbiamo scoperto per
7 Febbraio 2017

Concetti genetici difficili: dominante e recessivo; sintomi FC in relazione a quantità e funzionamento della proteina CFTR

Autore: Irene
Buongiorno. Ho molta confusione riguardo alla genetica della fibrosi cistica, in particolare riguardo alle cosiddette malattie CFTR correlate. Ho sempre saputo che la FC è una malattia recessiva, pertanto nel

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