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Domande e Risposte


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18 Aprile 2017

Infertilità maschile con una vera mutazione CFTR associata alla combinazione di polimorfismi (o varianti) 5T e 11TG

Autore: Mario
Buongiorno, sono un uomo di 43 anni. In seguito al test di screening per infertilità associata a malformazione dei dotti deferenti, mi è stato riscontrato quanto segue: “Sono state riscontrate
10 Aprile 2017

Mannitolo e nuove terapie del difetto di base FC

Autore: Serena
Buongiorno, volevo chiedere informazioni in merito all’attuale stato del Bronchitolo. Dalla Cystic Fibrosis Foundation americana si parla di fase III. Potrà essere immesso sul mercato e dare maggiori risultati? Inoltre,
6 Aprile 2017

Mutazione o variante innocente CFTR? A proposito di patologie correlate al gene CFTR

Autore: Cristiano
Prima Domanda Salve, volevo porvi una questione che mi lascia molti dubbi, speranza e paura. Mia figlia di 5 mesi, dopo essere stata positiva al test neonatale della tripsina (risultato
6 Aprile 2017

Un adulto con sintomi respiratori compatibili con FC, una mutazione CFTR e un figlio con la stessa mutazione: portatore o malato?

Autore: Manuel
Buongiorno, dal novembre 2015 ho scoperto tramite analisi DNA per fibrosi cistica di essere portatore sano FC, poiché mi è stata riscontrata una mutazione specifica del gene CFTR. Questa analisi
24 Marzo 2017

Per essere efficace, il test del portatore FC deve essere fatto in entrambi i componenti della coppia che intende avviare una gravidanza

Autore: Andrea
Buongiorno, la mia compagna è all’11ª settimana di gravidanza e né lei né io abbiamo casi conosciuti di FC in famiglia. Comunque vorremmo fare il test di 1° livello e,

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