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Domande e Risposte

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16 Maggio 2017

Due mutazioni con probabile funzione CFTR residua associate a F508del: meritevoli di trattamento con tezacaftor (VX661) + ivacaftor?

Autore: Monica
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buon giorno, sono la mamma di un ragazzo FC di 22 anni e mutazioni DF508 e 711+5. Ho letto nel vostro sito della conclusione da parte della Vertex di due trial
16 Maggio 2017

Il difficile compito di stabilire quando un soggetto FC con mutazione a funzione CFTR residua possa giovarsi di ivacaftor, stante la grande variabilità di risposta di queste mutazioni

Autore: Carmine
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Dottori buongiorno, torno su un argomento più volte da voi trattato anche se vorrei andare un po’ oltre. Mia figlia, (mutazioni D579G/ 2789+5G>A), potenzialmente potrebbe già beneficiare del farmaco Kalydeco,
9 Maggio 2017

Una mutazione stop che consente una sintesi quasi completa della proteina CFTR, conferendole caratteristiche di mutazione lieve: la mutazione Q1476X

Autore: Ari
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Salve, sono una paziente FC di 21 anni. In seguito a una recente indagine genetica, è emerso che sono portatrice della mutazione Q1476X (non rilevata 21 anni fa al primo
26 Aprile 2017

Il concetto di eterozigote composto: a proposito del genotipo F508del/R347P

Autore: Andrea
Argomenti: Mutazioni CFTR
Che cosa significa avere la mutazione “eterozigote F508del e R347P”? So che la R347P è una mutazione rara, ma ci sono studi per chi ha la doppia mutazione?
18 Aprile 2017

Non prevedibili le conseguenze cliniche di un genotipo CFTR caratterizzato dalla combinazione di polimorfismi 5T-12TG / 5T-13TG

Autore: Enrico
Argomenti: Polimorfismi
Il polimorfismo 5T/12-13TG in omozigosi causa conseguenze cliniche?

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