Sulla base di quanto mi è stato detto, ovvero che per le mutazioni stop non ci sono novità in corso, mentre per la mutazione L1077P sì, é illusorio pensare che
Salve. Sono la mamma di una ragazza di 16 anni affetta di fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del e R785X. Vorrei sapere cosa significa eterozigote composto e cosa questa
Buongiorno Dottori,
stiamo per affrontare una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e, dallo screening genetico su FC, non siamo risultati portatori. Però, poiché sono di razza cinese, il medico che ci
Salve, mia figlia di due anni con FC ha una mutazione stop e una mutazione rara L1077P. Dato che in quest’ultimo periodo si parla tanto di nuove terapie per la
