Vorrei sapere come accedere al database CFTR con le mutazioni i cui effetti sono stati testati e classificati ogni due anni e sapere se è vero che per poter dire
Sono una ragazza di 19 anni con FC con mutazioni F508del e G452X. Nel luglio del 2015 sono stata arruolata nella sperimentazione di Ataluren e dopo quasi due anni mi
Buongiorno. Ho sentito parlare di geni correttori. Cosa sono esattamente? È vero che possono modificare il gene difettoso presente in FC rendendolo “meno difettoso”?
Salve, mio nipote di anni 14 ha la fibrosi cistica. È seguito a Cerignola e vorrei sapere se può beneficiare delle nuove cure in quanto ha la mutazione DeltaF508 associata
Salve, quale malato FC con mutazione residuale, 2789+5G->A + una stop, posso dirvi che al momento la mia e le altre mutazioni splicing non sono ancora approvate nell’espansione del labeling
