Salve, sono la mamma di una bimba di due anni con FC e con una delle due mutazioni identificata come L1077P. Qualche mese fa vi scrissi una email per sapere
Buongiorno, sento spesso parlare di mutazioni residue, splicing e gating. Vorrei capire il significato di tali categorie e se la mia mutazione N1303K si può catalogare in una di queste.
Buongiorno, io ho le mutazioni N1303K /1248+1G->C. Vorrei avere alcune informazioni riguardanti questa combinazione, poiché non riesco a trovare molto che ne parli altrove. Vorrei capire anche la sua categorizzazione
Ho una bambina di 8 mesi (in pieno benessere dalla nascita) affetta da fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono: “Eterozigote composto per le varianti c.1000C>T (p.Arg334Trp, R334W) e c.1579_1584+11del (p.Glu527_Glu 528del)
Salve, due mesi fa ho avuto due gemelli eterozigoti. Con lo screening neonatale FC al maschietto era stata rilevata la tripsina a 80. Dopo aver effettuato il secondo prelievo ci
