Ho scoperto per caso facendo L esame del sangue di avere due mutazioni:
c.489+3A>G (621+3A->G)
c.3454G>C(D1152H)
Ho 29 anni e non ho mai avuto grandissime patologie, ogni mutazione porta sintomi
Leggevo una domanda alla quale avevate risposto in merito a questo SPX-101 (ndr. questa). Essendo che sono un paziente che attualmente non può usufruire di nessun modulatore, volevo capire come
Buongiorno, a seguito dei test pre concezionali svolti da me e dalla mia ragazza, lei risulta negativa, la mia analisi invece “ha rilevato la presenza in eterozigosi della variante L967S.
Buongiorno sono una persona con la fibrosi cistica. Vi scrivo riguardo al mio test del sudore. Ho letto qui nel vostro sito che il livello del cloro sudorale rappresenta un
