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Domande e Risposte


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31 Agosto 2017

Orkambi per soggetti con F508del e una mutazione con funzione minima?

Autore: Anya
Sono una ragazza con FC di 26 anni, le mie mutazioni sono: F508del/G542X. Vorrei chiedere se ci sono farmaci in fase di studio o di sperimentazione adatti alle mie mutazioni
10 Agosto 2017

Una rara mutazione CFTR di splicing di probabile origine asiatica: c.164+12T>C

Autore: Federico
Buongiorno, vorrei cortesemente chiedere un parere. Da un’analisi di 2° livello mi è stata riscontrata la mutazione c.164+1T>C, nota anche come 296+12T>C. Vorrei sapere di cosa si tratta. Inoltre, mi
4 Agosto 2017

Correttori CFTR di nuova generazione: il caso dei pazienti FC eterozigoti F508del con una mutazione CFTR a funzione minima negli ultimi trial clinici

Autore: Angelo
Buon giorno, vorrei sapere la vostra opinione in merito al quesito che segue. Consultando alcuni siti anche della Vertex (files.shareholder.com/downloads/VRTX/0x0x914142/FDEE0ABE-4400-4D5A-B3E9-ADA775F8CD6E/NACFC_IR_Event_102716_138pm_FINAL_FINAL_Website.pdf) ho appreso che sono stati ritenuti idonei allo studio per il
4 Agosto 2017

Una figlia portatrice sana FC e una nuova gravidanza in corso: che fare?

Autore: Simona
Ho una bimba di 5 anni che è portatrice sana del gene della fibrosi cistica, ora io sono incinta e ho dei dubbi se la sorellina potrà nascere portatrice o
28 Luglio 2017

Sospettare fibrosi cistica a 72 anni?

Autore: Amelia
Buongiorno, sono portatrice sana di fibrosi cistica. Ho scoperto di esserlo alla nascita di mia figlia, anche lei portatrice sana. Non so se mia mamma, morta di tumore al pancreas

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