Buonasera, scrissi nel dicembre 2013 chiedendovi se per le mutazioni R1066c e 4382delA fossero in corso sperimentazioni con farmaci correttori e/o potenziatori. Purtroppo per me (e per chi avesse le
Salve, sono la mamma di una bambina di 45 giorni che è stata richiamata in seguito allo screening neonatale per fibrosi cistica. Il primo valore di IRT a 48 ore
Il mio compagno è portatore in eterozigosi della mutazione F508del nel gene CFTR, configurandosi quindi lo stato di portatore sano di tale patologia con agenesia dei dotti deferenti.
Dovendo intraprendere
Salve, sono una ragazza di 27 anni, scrivo per chiedere un consulto in merito alla fibrosi cistica.
A seguito di una diagnosi d’infertilità e conseguente tentativo con Procreazione Medicalmente Assistita
Dove è possibile effettuare il test genetico della fibrosi cistica per sapere se si è portatori sani della malattia? Come viene eseguito l’esame? Ha costi elevati?
