Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi.
Dopo la diagnosi, io e il
Prima domanda.
Con questo tipo di genotipo, G542X/4040delA, c’é possibilità che si possa un domani fare uso di nuovi farmaci? Mio figlio FC è trapiantato di fegato da 21 anni.
Buongiorno, sono una mamma con una bambina di 8 anni FC. In questi anni sono stati fatti molti passi avanti nella ricerca e per fortuna finalmente qualcosa si è sbloccato
Buonasera, scrissi nel dicembre 2013 chiedendovi se per le mutazioni R1066c e 4382delA fossero in corso sperimentazioni con farmaci correttori e/o potenziatori. Purtroppo per me (e per chi avesse le
Salve, sono la mamma di una bambina di 45 giorni che è stata richiamata in seguito allo screening neonatale per fibrosi cistica. Il primo valore di IRT a 48 ore
