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Domande e Risposte


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21 Dicembre 2017

Un padre di bambino FC ha disturbi respiratori e pone la questione se questi dipendano dalla sua condizione di portatore sano: rivalutare la diagnosi di portatore

Autore: Giuliani
Sono un cosiddetto portatore sano, fatto dedotto, e poi è certificato che mio figlio purtroppo è affetto da questa malattia, la fibrosi cistica. Ultimamente, dopo una visita pneumologica e una
30 Novembre 2017

D110H è mutazione CFTR relativamente benigna e trattabile con Kalydeco qualsiasi sia la mutazione che l’accompagna

Autore: Daniele
Dopo lo screening positivo e test sudore ripetuto 2 volte con esito positivo (1° test 60-75, 2° test 69-64) abbiamo approfondito geneticamente e alla bambina risultano le seguenti mutazioni 621+1G->T
20 Novembre 2017

Importanza di fare indagini genetiche di 2° livello: il caso di una coppia intenzionata a ricorrere a una procreazione medicalmente assistita, in cui un componente è portatore sano di F508del e l’altro di una copia 5T

Autore: Silvia
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di
17 Novembre 2017

Atresia Unilaterale Congenita dei Dotti Deferenti (CUAVD) e geni CFTR

Autore: Maria
Eterozigosi del gene delta F508 si associa a occlusione congenita del dotto deferente o tale situazione è associabile al quadro di omozigosi della mutazione?
8 Novembre 2017

Prospettive di ricerca per il trattamento di soggetti FC con una sola copia di mutazione F508del

Autore: Caterina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Ricerca
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di un anno affetto da FC con insufficienza pancreatica, che alla nascita ha avuto Ileo da meconio. Il suo genotipo in eterozigosi composta

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