Vi chiedo che tipo di mutazioni sono H939R e H949L (minime, residue…) e se vi sono studi in atto per possibili farmaci da utilizzare per la combinazione di queste mutazioni
Dall’analisi di secondo livello per portatore di FC, nel mio caso, è risultata la mutazione R334Q del gene CFTR. Mi hanno consigliato di non fare test invasivi nonostante il mio
Gentilissimi, io e mia moglie abbiamo eseguito il test per il portatore sano di fibrosi cistica in quanto intenzionati a intraprendere percorso di procreazione assistita. Gli esami hanno riscontrato i seguenti
Buongiorno, ho da poco scoperto di essere portatrice della mutazione T338I in eterozigosi. Mio marito, in previsione di un’eventuale gravidanza, ha effettuato il test genetico ed è risultato portatore della
