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Domande e Risposte

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19 Febbraio 2018

Le grandi delezioni del gene CFTR. A proposito di CFTRdele2,3

Autore: Raffaella
Argomenti: Mutazioni CFTR
La mutazione CFTRdele2,3 a quale classe appartiene? L’altra mutazione è la G85E. Grazie
13 Febbraio 2018

Ancora sulla mutazione di splicing 3120G>A

Autore: Beatrice
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sapere qualcosa sulla mutazione CFTR  3120G>A: a che classe appartiene? Grazie
13 Febbraio 2018

Il portatore sano di una mutazione CFTR non può sviluppare malattia FC

Autore: Massimo
Argomenti: Portatori sani
Buongiorno, sono un uomo in salute di 38 anni. Io e la mia compagna abbiamo eseguito il test di primo livello del portatore sano nell’ottica di una futura PMA. Dall’esame
13 Febbraio 2018

Una diagnosi ritardata di fibrosi cistica basata sulla combinazione CFTR G542X/5T-13TG

Autore: Maria Assunta
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Polimorfismi, Varianti CFTR innocenti
Vorrei sapere come da portatrice di FC (mutazione G542X) si possa avere improvvisamente in meno di quattro mesi la diagnosi di fibrosi cistica con genotipo G542X/5T-13TG. Considerando che per quasi
9 Febbraio 2018

Riflessioni sugli integratori alimentari proposti per aiutare i pazienti FC

Autore: Teresa
Argomenti: Cure alternative/ipotetiche, Mutazioni stop
Buongiorno, sono mamma di una bimba FC di 10 mesi con insufficienza pancreatica. Sono recentemente venuta a conoscenza che esistono alcuni integratori alimentari, apparentemente molto validi, che sono stati formulati

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