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Domande e Risposte

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19 Marzo 2018

Combinazione del polimorfismo 5T con una mutazione CFTR a “funzione residua” (R74W): previsioni per un nascituro

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale, Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Ringraziandovi per l’encomiabile lavoro svolto su questo sito, volevo porre la seguente domanda. Siamo una coppia che ha iniziato il percorso per la fecondazione assistita. Dopo aver portato le analisi
19 Marzo 2018

L’innocenza di alcuni polimorfismi Poli T nel corredo genico CFTR

Autore: Monique
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Salve. 8 anni fa mi sottoposti a un esame del sangue per la ricerca genetica di fibrosi cistica in vista del matrimonio. Al ritiro dell’esito mi dissero che era tutto
23 Febbraio 2018

Il problema delle mutazioni CFTR con funzione minima nei nuovi trial con modulatori di CFTR

Autore: Gaia
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno sono una ragazza con mutazioni F508 e G542X. Vi scrivo per avere delucidazioni in merito alla mia seconda mutazione (G542X). Ho visto che da metà 2018 partirà una sperimentazione
23 Febbraio 2018

Mi sapete dire che tipo di mutazione è la 1717-1G->A? Cosa comporta e qual è il decorso di FC con questa mutazione?

Autore: Anna
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mi sapete dire che tipo di mutazione è la 1717-1G->A? Cosa comporta e qual è il decorso di FC con questa mutazione?
19 Febbraio 2018

Ancora sulle mutazioni CFTR molto rare di cui poco o nulla si conosce. A proposito della mutazione A120T

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, ho due bimbi e a entrambi la genetica ha mostrato le mutazioni F508del/A120T. Ci hanno parlato di rarità della seconda mutazione e di forma clinica atipica, ma io non

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