Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4648)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1185)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (847)
Riproduzione (615)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
17 Aprile 2018

Ancora sulla combinazione di farmaci per correggere la proteina CFTR nei casi con mutazione F508del associata a mutazioni CFTR con funzione minima

Autore: Fiorenza
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Mia figlia ha 30 anni e le sue mutazioni sono: DF508+R1162X. Esiste, ad oggi, un farmaco correttore o un possibile futuro correttore per queste mutazioni? Grazie per le eventuali informazioni!
9 Aprile 2018

Assai improbabile fibrosi cistica in un neonato deceduto per cardiopatia congenita e necrosi intestinale

Autore: Cristina
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Screening neonatale, Varie
Buongiorno oggi ho ritirato gli esiti dello screening FC di mio figlio. Ricordo che abbiamo fatto il test dopo aver perso un bambino risultato positivo al test neonatale per la
3 Aprile 2018

Effetto dell’età sulla proteina CFTR mutata

Autore: Vittorio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Varie
Buongiorno, la mia curiosità si riferisce al sapere se il gene CFTR mutato e la relativa proteina CFTR danneggiata con l’avanzare degli anni può peggiorare. Ad esempio: se ho una
3 Aprile 2018

La comprensibile attesa sui tempi necessari alla ricerca per arrivare a nuove cure per FC

Autore: Veronica
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buonasera, mio marito è affetto da fibrosi cistica con le mutazioni F508del e W1282X. Volevo sapere che tempi ci sono per le cure genetiche. Grazie mille.
3 Aprile 2018

I sintomi presentati da una persona con fibrosi cistica sono sempre effetto della combinazione delle due mutazioni CFTR che porta (The symptoms presented by a person with cystic fibrosis are always the result of the combination of the two CFTR mutations that he carries)

Autore: Abbas Talebi
Argomenti: Genetica e mutazioni CFTR, Mutazioni CFTR, Sintomi
I have read some articles on CF. Because I’m not a doctor, I’m asking for my own understanding of these articles. If a person is CF that has two variants

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.