Ho letto sul sito americano della Cystic Fibrosis Foundation che sono in programma numerose sperimentazioni di farmaci modulatori e potenziatori. Ho visto che però tutte le ricerche sono orientate sulla
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 6 anni che è sempre cresciuta normalmente. In seguito a steatorrea persistente e presenza costante di addome globoso ha eseguito test genetici
Buonasera, ho appena ritirato le analisi preconcezionali prescritte dal mio ginecologo per una futura gravidanza. Tra tutte le mutazioni ricercate, l’unica a cui sono risultata positiva allo stato eterozigote é
Ho eseguito da poco un test genetico il cui risultato è: “presenza in eterozigosi della mutazione DeltaF508 e della variante c.1399C>T, p. (Leu467Phe) (L467F)”. Il referto indica che sono risultata
Salve, mia figlia ha 2 anni e mezzo ed è affetta da fibrosi cistica con le due mutazioni 621+1G>T e 2183AA>G. Sulla seconda mutazione ho trovato alcune risposte ma nulla
