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Domande e Risposte


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28 Maggio 2018

Una sintesi sui modulatori della proteina CFTR difettosa

Autore: Maria
Buongiorno, vorrei capire meglio il significato riferito ai farmaci in sperimentazione. Sono chiamati modulatori, correttori, potenziatori, amplificatori: qual è la differenza? Le mutazioni missenso, che sono centinaia, di quale farmaco
28 Maggio 2018

Alcune mutazioni CFTR potrebbero giovarsi di nuovi correttori di seconda generazione associati ad un potenziatore. A proposito della mutazione L1077P

Autore: Jessica
Salve, navigando in internet alla ricerca di maggiori info su una delle due mutazioni di mia figlia, ovvero la L1077P, mi sono imbattuta in un articolo che parla di una sperimentazione
28 Maggio 2018

Un trial clinico su pazienti FC con una combinazione di due correttori più un potenziatore: inclusi soggetti eterozigoti composti F508del con una mutazione a funzione minima. A proposito della mutazione 4015delA

Autore: Donato
Alla notizia da parte di Vertex del nuovo farmaco con due correttori e un potenziatore, che dovrebbe essere approvato, mi sono rallegrato del fatto che interessava anche la F508 eterozigote
18 Maggio 2018

La difficoltà di predire il decorso di malattia dal genotipo di un soggetto FC: a proposito di F508del/W486X

Autore: Paola
Mi sapreste indicare se in letteratura ci sono casistiche e soprattutto che conseguenze porterebbe l’associazione della mutazione F508del alla mutazione W846X. Grazie
14 Maggio 2018

Test degli organoidi intestinali e test della corrente intestinale (ICM) per misurare la funzionalità della proteina CFTR

Autore: Maria
Il test con gli organoidi intestinali (ho letto su un articolo) è stato già usato in Olanda per provare un farmaco potenziatore al fine di giustificare la spesa delle assicurazioni

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