Salve, sono la mamma di una paziente di appena tre anni con fibrosi cistica diagnosticata alla nascita con mutazioni F508del e 4015delA. A giugno nelle analisi di routine abbiamo riscontrato
Buongiorno, sono un paziente di 69 anni con mutazione “atipica”; nel 2010 mi è stata diagnosticata la FC, prima venivo seguito da pneumologia come BPCO. Alla scoperta della patologia pesavo
Salve ho eseguito esami di I livello per il gene CFTR presso una struttura con esito negativo, ma con evidenza del sito polimorfico 5T , quindi ho eseguito l’esame di
Gentili esperti della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, diversi studi in vitro, come il test di brushing nasale, indicano che il farmaco Kaftrio (Trikafta) potrebbe offrire benefici significativi anche per pazienti
Salve. Sono affetta da fibrosi F508del. Il mio compagno ha effettuato il test genetico ed ha avuto il seguente risultato: “non sono state evidenziate, mediante NGS, varianti attualmente classificate come
