Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
19 Giugno 2018

Il test di screening neonatale FC può risultare lievemente positivo in alcuni portatori sani FC, suggerendo in tal caso l’opportunità di test genetico nei genitori

Autore: Cristina
Mia figlia alla nascita ha presentato un valore di tripsina alterato perciò è stata richiamata al retesting e successivamente a effettuare test del sudore, risultato negativo. La bimba ha attualmente
19 Giugno 2018

Considerazioni per i casi di coppie in cui un componente sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Francesca
Buongiorno, in seguito a test genetico commerciale su saliva (“23andme”) ho scoperto di essere portarice della mutazione più comune, Delta F508. Il mio compagno ha quindi subito eseguito il test
18 Giugno 2018

La solita difficoltà di interpretare il significato delle varianti (polimorfismi) Poly-T e Poly-TG nel test genetico FC

Autore: Valentina
Abbiamo eseguito le analisi genetiche per fibrosi cistica di primo livello, dalle quali risulta presenza di eterozigosi della mutazione c.3884_3885insT (4016insT) nel mio partner, mentre io sono priva di mutazioni. Al
18 Giugno 2018

Le incerte informazioni sulle mutazioni CFTR che potrebbero indicare l’uso di Symdeko nei malati FC

Autore: Bianca
Salve, vi scrivo perchè vorrei avere aggiornamenti se possibile per quanto riguarda Symdeko. Sono una ragazza con mutazioni F508del + G542X: rientro nella lista per poter assumere Symdeko? Pongo questa
31 Maggio 2018

Il sospetto di forma atipica di FC non si basa solo sul risultato del test genetico

Autore: Maddalena
Buona sera ho 40 anni e ho appena avuto l’esito dell’esame della fibrosi cistica: lo studio delle 67 mutazioni ha dato esito negativo. Lo studio del polimorfismo poly-T dell’introne 8

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.