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Domande e Risposte

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27 Luglio 2018

Cosa aspettarsi dagli studi in corso su possibili terapie per soggetti FC con mutazioni stop

Autore: Tania
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buonasera vi ringrazio per la vostra disponibilità nel rispondere alle nostre domande. Mio figlio ha quattro anni e presenta le seguenti mutazioni: G542X e 621+1G>T. Ho letto sul vostro sito
26 Luglio 2018

Un caso di analisi genetica molto complessa in una coppia che ipotizza il ricorso a fecondazione assistita eterologa

Autore: Serena
Argomenti: Polimorfismi, Procreazione medicalmente assistita, Test genetico
Buonasera, sto seguendo un programma di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e ho effettuato le analisi molecolari del gene CFTR. L’analisi del polimorfismo PolyT nell’introne 8 (IVS8) ha evidenziato il genotipo
16 Luglio 2018

Una gravidanza gemellare e madre con genotipo eterozigote composto N1303K/D1152H

Autore: Laura
Argomenti: Ecografia fetale, Gravidanza, Mutazioni CFTR
Salve, sono incinta di due gemelli bicoriali biamniotici e ho appena scoperto di avere questa mutazione: N1303K/D1152H (Il titolo della domanda posta cita testualmente il referto conclusivo dell’esame genetico: “Eterozigote
12 Luglio 2018

Tutte le persone con FC prima o poi saranno colonizzate da Pseudomonas aeruginosa e avranno insufficienza pancreatica? A proposito di casi con una mutazione CFTR con funzione residua

Autore: Maria Chiara
Argomenti: Insufficienza pancreatica, Mutazioni CFTR, Pancreas, Pseudomonas
Salve, ho 27 anni e FC con sufficienza pancreatica. Ho una FEV1 del 70% e infezione cronica da Stafilocco aureo. Volevo sapere se è certo che prima o poi verrò
12 Luglio 2018

La probabilità di trasmettere ai figli la mutazione CFTR di un genitore

Autore: Angela
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Trasmissione ereditaria
Buongiorno, durante la gravidanza nel 2012 ho effettuato un esame del sangue per familiarità con risultato di essere un soggetto eterozigote per la mutazione N1303K, mentre mio marito è risultato

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