Ho bisogno di sapere quali sperimentazioni e progressi per la mutazione 2183AA->G, in quanto non se ne parla mai e mai della situazione e mi sento molto scoraggiato. Volevo ricordare
Sono incinta di 4 mesi e ho effettuato diagnosi prenatale completa con la parte anche delle malattie genetiche. È risultato che il feto è portatore sano di fibrosi cistica: mutazione in
Buongiorno, leggendo le varie comunicazioni che arrivano da FFC non riesco a capire se ci sono buone notizie per le mutazioni DF508+R1162X. Ringrazio sentitamente per eventuali informazioni.
Buongiorno, sto seguendo con ansia e interesse l’evolversi della sperimentazione del composto ELX-02. Ho letto che appartiene agli aminoglicosidi, composti in grado di far ignorare lo stop presente sul DNA
Buongiorno, sono in cerca di una gravidanza e sia io che mio marito abbiamo fatto l’analisi molecolare del gene della FC. Il risultato è stato identico per entrambi. Cito il
