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Domande e Risposte

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1 Ottobre 2018

Rare mutazioni CFTR con ampia perdita di tratti di DNA: a propopsito di CFTR-dele19-21

Autore: Emanuela
Argomenti: Mutazioni CFTR
Microdelezione 19-21: mi spiegate di che mutazione si tratta? È comune?
20 Settembre 2018

Eterozigote composto per le mutazioni 3272-26A>G e R347P

Autore: Patrizio
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Salve, sono un marito fortunatissimo e un papà orgoglioso e fiero della sua principessina, affetta da FC: eterozigote composto per le mutazioni 3272-26A>G e R347P. Vorrei qualche info riguardo a
18 Settembre 2018

Anche per le mutazioni CFTR molto rare si aprono prospettive terapeutiche: a proposito della mutazione G126D

Autore: Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, vorrei sapere quali studi di ricerca, sperimentazioni e progressi si stanno facendo per la combinazione di mutazioni G126D + DF508, in quanto non trovo tante spiegazioni sulla prima mutazione.
10 Settembre 2018

I casi di diagnosi FC incerta: a proposito del genotipo F508del/V754M

Autore: Valeria
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Mutazioni CFTR
Salve sono la mamma di due bambine di 8 e 6 anni che hanno da poco scoperto di avere entrambe due varianti del gene CFTR: in condizione di eterozigosi della
10 Settembre 2018

Stato delle ricerche sul nuovo farmaco ELX-O2 per la correzione degli effetti di mutazioni CFTR stop

Autore: Chiara
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, vorrei avere notizie aggiornate sulla sperimentazione del composto ELX-02. Ho le mutazioni F508del e G542X. Ho preso parte alla sperimentazione di Ataluren, che come noto non ha dato buoni

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