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Domande e Risposte


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9 Ottobre 2018

Alcune varianti del gene CFTR potrebbero consentire una certa funzionalità della proteina CFTR e comportare quindi un decorso clinico favorevole, pur in presenza di una vera mutazione CFTR

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno. Mio figlio, ora di 8 mesi, da quando ne aveva 3 mesi ha respirazione accelerata e nei vari controlli fatti dalla struttura in cui è seguito ha eseguito anche
9 Ottobre 2018

Una risposta con nota speciale: a proposito delle mutazioni CFTR stop G542X e R1158X

Autore: Mariaconcetta
Ho un figlio di 10 anni con mutazione G542X/R1158X: ci sono novità su questa mutazione? Grazie.
3 Ottobre 2018

Il problema dei portatori sani FC che possono avere screening neonatale FC lievemente positivo

Autore: Silvia
Salve, sono una mamma di un bimbo risultato positivo allo screening neonatale FC. A seguito di questo, all’età di 1 mese abbiamo fatto il test del sudore al bambino: non
1 Ottobre 2018

Una donna con FC può generare figli sani, anche se portatori

Autore: Viviana
Buongiorno dottori, sono una ragazza con FC. Mi sorge un dubbio da tempo: un domani, quando deciderò di avere un figlio, c’è possibilità che nasca con la fibrosi cistica? Questo
1 Ottobre 2018

Mutazioni con funzione CFTR residua: il caso di bambina con due copie di 2789+5G>A

Autore: Jessica
Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di quasi 9 anni con FC in omozigosi per la mutazione 2789+5G>A. Nelle varie domande e post pubblicati si fa riferimento che, in

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