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Domande e Risposte

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6 Novembre 2018

La ricerca sulle terapie del difetto di base FC e i suoi tempi, alla luce dei recenti grandi avanzamenti

Autore: Paolo
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, ho partecipato con interesse al Seminario di Primavera FFC tenutosi a Verona lo scorso maggio e ho avuto modo recentemente di rivedere, con rinnovata attenzione, gli interventi del Prof.
29 Ottobre 2018

A proposito di rare mutazioni splicing di classe 5, che potrebbero consentire una forma più mite di fibrosi cistica: il caso della 3120G>A

Autore: Beatrice
Argomenti: Mutazioni CFTR
La mutazione 3120>A a che classe appartiene? Ci sono studi per cure relative a questa mutazione? Grazie.
29 Ottobre 2018

Il difficile problema delle varianti probabilmente innocenti e quello degli alleli complessi del gene CFTR nei test genetici di secondo livello

Autore: Stefania
Argomenti: Test genetico, Varianti CFTR innocenti
Buongiorno, innanzitutto vorrei ringraziarvi per le preziose informazioni che ci date. Mio figlio di 4 anni risultato negativo sia allo screening neonatale sia al test del sudore (completamente negativo) è
19 Ottobre 2018

Torniamo sulle ricerche che puntano alla correzione di una non rara mutazione CFTR, la N1303K, finora ritenuta intrattabile

Autore: Ivan
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, vorrei alcune precisazioni in merito al Vostro articolo in “progressi di ricerca” https://www.fibrosicisticaricerca.it/progresso-di-ricerca/due-potenziatori-meglio-uno/ Sono curioso e interessato in quanto mio figlio ha le mutazioni DF508/N1303K. Nell’articolo si dice “Successivamente,
11 Ottobre 2018

Le nuove triplici combinazioni di correttori e potenziatore per i genotipi caratterizzati da F508del più mutazione con funzione minima: possono rientravi le mutazioni stop?

Autore: Desiree
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, sono la mamma di un bimbo di 4 anni affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del /R553X. Volevo sapere se i nuovi correttori in fase di sperimentazione

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