Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4648)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1185)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (847)
Riproduzione (615)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
15 Novembre 2018

La condizione di portatore sano FC non determina stato di malattia

Autore: Margherita
Argomenti: Portatori sani, Sintomi
Sono una donna di 55 anni, portatrice sana di fibrosi cistica, diagnosticata solo da poco. Desidero sapere se l’acidità e il bruciore di stomaco che ho molto spesso, possono dipendere
15 Novembre 2018

Ancora sulle nuove terapie per soggetti con genotipo F508del e mutazione con funzione CFTR minima

Autore: Alessio
Argomenti: Funzione CFTR, Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, sono il papà di una bimba di 2 mesi alla quale è stata riscontrata FC con mutazioni F508del e 3878delG. Se possibile vorrei avere maggiori informazioni sull’aggressività che l’accoppiata
14 Novembre 2018

La possibilità futura di trattare con modulatori CFTR i soggetti eterozigoti composti per F508del e una mutazione con funzione minima

Autore: Melania
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve sono la zia di un bambino di 4 mesi risultato positivo allo screening neonatale per FC, successivamente risultato positivo al test del sudore con esito 94 mEq/L. Solo adesso,
14 Novembre 2018

Dove fare il test per il portatore

Autore: Dario
Argomenti: Portatori sani, Test genetico
Siamo una coppia di neosposi in cerca del primo figlio e la mia ginecologa ci ha consigliato di informarci sull’eventualità di eseguire il test per il portatore sano di fibrosi
14 Novembre 2018

Quando il test genetico FC rivela la presenza di varianti del gene CFTR che probabilmente non sono vere mutazioni causanti malattia

Autore: Martina
Argomenti: Genetica e mutazioni CFTR, Test genetico
Buonasera, io e mio marito abbiamo problemi con il concepimento, abbiamo fatto le analisi per fibrosi cistica ed entrambi siamo portatori sani. Ma mio marito ha fatto analisi per 152

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.