Sono la mamma di un ragazzo di quasi 22 anni, malato di fibrosi cistica. Volevo sapere qualcosa riguardo le sue mutazioni CFTR F508del e 182delT e se la ricerca sta
Buongiorno, scrivo in quanto vorrei sapere:
1. dove trovare informazioni sulla classificazione delle mutazioni con funzione minima e residua. Sono la stessa cosa?
2. Vorrei capire se tra di esse
Prima domanda
Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,
Buonasera, mi piacerebbe sapere: se da due portatori sani FC nasce un figlio sano, può nelle generazioni future comunque manifestarsi il gene malato o si ferma? Grazie mille.
Io e i miei due fratelli siamo affetti da FC con mutazione F508del eterozigote. A che punto è la ricerca su questa mutazione allo stato eterozigote, per quanto riguarda i
