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Domande e Risposte

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5 Dicembre 2018

Nuove terapie all’orizzonte: nuovi modulatori di CFTR ed editing genomico. A proposito di un bambino con genotipo CFTR raro (G85E/CFTRdele22-24/5T)

Autore: Cristina
Argomenti: Editing genomico, Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buona sera, sono mamma di due bambini uno di 5 anni, grazie a Dio sano, e la piccola di 14 mesi, FC con mutazioni G85E/CFTRdele22-24/5T con insufficienza pancreatica. Volevo sapere
3 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR stop e possibilità che alcune consentano alla proteina CFTR di raggiungere la membrana apicale della cellula e funzionare almeno parzialmente: a proposito di S1455X

Autore: Luca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno. Grazie per il vostro lavoro. Sono il papà di due gemelli (maschio e femmina) eterozigoti con fibrosi cistica F508del/S1455X, eterozigote composto. Vorrei sapere se e quali novità ci sono
3 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR frameshift e nuove combinazioni terapeutiche di modulatori CFTR: a proposito di 2183AA>G

Autore: Mara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, sono una donna di 33 anni affetta da FC con mutazione F508del combinata con una mutazione frameshift 2183AA->G. Data l’assenza di ricerca sulle mutazioni frameshift, mi chiedo se potrei
3 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR splicing: a proposito di 3120G>A

Autore: Beatrice
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, vorrei sapere a che classe appartiene la mutazione CFTR 3120G->A. Grazie.
27 Novembre 2018

Varianti innocenti o vere mutazioni del gene CFTR? Il problema della classificazione delle mutazioni

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, qualche tempo fa vi ho scritto chiedendo informazioni in merito ai test genetici eseguiti su mio figlio, 4 anni, bronchiti asmatiche ricorrenti, crescita ottimale, screening negativo, test del sudore

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