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Domande e Risposte

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17 Gennaio 2019

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

Autore: Filomena
Argomenti: Diagnosi FC, Polimorfismi, Screening neonatale, Test genetico, Varianti CFTR innocenti
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
10 Gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Argomenti: Consulenza genetica, Genetica e mutazioni CFTR, Gravidanza, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
10 Gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
7 Gennaio 2019

La difficile interpretazione di un test genetico preconcezionale che includa le varianti introniche Poly-T e Poly-TG del gene CFTR

Autore: Maddalena
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Test genetico
Buongiorno, ho fatto il test genetico di II livello e sono risultata portatrice sana: “Polimorfismo 5T/7T al locus dell’introne 8 e del polimorfismo 12TG /11TG al locus TG dell’introne 8
21 Dicembre 2018

Ancora su forme atipiche di fibrosi cistica: il caso della mutazione P5L

Autore: Elena
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR
Buonasera, a mio figlio alla nascita è stata diagnosticata FC (mutazioni F508del/P5L). Test tripsina ripetuto (70.8 e poi 34.5), eseguito esame DNA. Test del sudore a 7 mesi con valore

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