Buongiorno, io e il mio compagno stiamo cercando una gravidanza. Abbiamo eseguito i test genetici: io non ho nessuna mutazione del gene CFTR, mentre il mio compagno ha il seguente
Buongiorno, ho 55 anni e sono portatore sano di FC, diagnosticato con test genetico, non ho mai eseguito altro tipo di esami. Da qualche tempo ho difficoltá nella deglutizione, in
Buonasera, volevo cortesemente sapere se ci sono aggiornamenti in merito alla conoscenza della mutazione S1373N presente assieme alla 1717-1G>A nei miei due figli. Grazie.
Siamo due genitori, portatori delle mutazioni CFTR R117H-7t e L997F, la genetista che ci ha seguiti ci ha rassicurati sul fatto che questa combinazione non causi la malattia, perché L997F
