Buongiorno, esistono informazioni circa la mutazione 1716+2delT accompagnata alla classica F508del?
Come ulteriore informazione nell’analisi genetica, cui mi riferisco, è indicato che il polimorfismo IVS8-Tn è risultato 7T – 9T.
Il mio bimbo di 4 anni con FC ha due mutazioni N1303K. Visto i grandi passi avanti della ricerca, vorrei sapere a che punto siamo per questa mutazione. Grazie.
Buonasera, sono una paziente con FC, vorrei delucidazioni sulla mia combinazione di mutazioni che è R553X/R1158X. Di che tipo di mutazioni si tratta? Leggo continuamente di nuovi farmaci arrivati o
Salve, ho un bimbo di tre mesi a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica con mutazioni F508del e R347P. Vorrei chiedere se al momento possiamo fare delle terapie, oltre
Buonasera, ho letto molti quesiti da voi pubblicati riguardo a forme atipiche di FC e spesso menzionate riguardo a problemi di fertilità, con la combinazione tra una mutazione severa del
