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Domande e Risposte


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12 Aprile 2019

Non guardare le mutazioni del gene CFTR presenti nel corredo genetico come un verdetto inesorabile e come unica determinante del decorso di malattia

Autore: Fiona
Buonasera, ho già scritto qui, ma ora abbiamo il quadro completo e vorrei ulteriori informazioni, grazie. Mia figlia ha iniziato a manifestare la malattia con una poliposi nasale importante, facciamo
8 Aprile 2019

Problemi posti da un test genetico in una coppia che si prepara a una procreazione medicalmente assistita (PMA)

Autore: Gisella
Salve, vi scrivo per avere ulteriori chiarimenti. Dopo 7 anni di matrimonio e nessun figlio, io (35anni) e mio marito (42) ci siamo rivolti a una clinica privata per una
5 Aprile 2019

Quando la malattia pone problemi sul futuro di una coppia

Autore: C.
Salve, vi scrivo per sapere se potete fornirmi alcune informazioni inerenti alla FC. Frequento una ragazza e ho scoperto per caso che è affetta da FC, all’inizio non avevo dato troppo
1 Aprile 2019

I nuovi correttori di CFTR e le mutazioni molto rare. A proposito di L102R

Autore: Francesca
Ho già scritto, ho seguito le vostre comunicazioni, ma non capisco quali speranze ho, con le mutazioni F508del/L102R, di poter beneficiare del nuovo correttore VX-445 per F508del/funzione minima o residua,
29 Marzo 2019

Come valutare il “rischio riproduttivo intermedio” nel caso di una coppia costituita da portatore/non portatrice di mutazione CFTR

Autore: Stefania
Salve, sono incinta e il ginecologo mi ha consigliato di fare il test per la fc. Io sono risultata negativa alla mutazione mentre nel mio compagno risulta presente la mutazione

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