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Domande e Risposte


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11 Giugno 2019

Il portatore sano FC non ha manifestazioni legate alla malattia fibrosi cistica, anche se può avere qualche sintomo che la fa sospettare

Autore: Donatella
Buongiorno, ho 54 anni e circa 15 anni fa feci l’esame per diagnosticare se affetta di FC. L’esito fu di essere una portatrice sana, e da qui mi sorge un
3 Giugno 2019

Quesiti genetici in una coppia costituita da una portatrice di mutazione CFTR e un uomo con CBAVD (infertilità maschile legata a due mutazioni CFTR)

Autore: Paola
Buonasera. Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Qualche anno fa infatti abbiamo scoperto l’azoospermia di mio marito, dovuta all’agenesia dei deferenti a causa
3 Giugno 2019

Il problema del polimorfismo 5T più o meno associato al polimorfismo TG lungo in un portatore di mutazione F508del

Autore: Gianluca
Buongiorno, Vi ringrazio anticipatamente per la cortesia e disponibilità. Ho effettuato delle analisi di screening per la fibrosi cistica e il risultato del referto è il seguente: F508del presente, altre
3 Giugno 2019

Una mutazione rara (R334L), con probabile funzione residua, che potrebbe essere trattata con la combinazione Tezacaftor + Ivacaftor (Symkevi)

Autore: Sabrina
Buongiorno, sono mamma di un bimbo di 7 anni con mutazione DF508/R334L. Volevo sapere se i nuovi farmaci in sperimentazione sono efficaci con queste mutazioni. Con i nuovi farmaci in
29 Maggio 2019

Il problema delle varianti CFTR innocenti, accanto a normalità di screening neonatale FC e test del sudore

Autore: Alessandra
Buongiorno. Vi espongo il mio caso: mio marito è portatore sano di FC avendo la mutazione 3132delTG, mentre a me è stata riscontrata anni fa, con analisi di terzo livello,

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