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Domande e Risposte


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8 Luglio 2019

Invito a consultare il sito CFTR2.org per informazioni sulle principali mutazioni del gene CFTR

Autore: Emilia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Varie
Vorrei tutte le informazioni sulle mutazioni R553X e 711+1G.
25 Giugno 2019

Un sospetto di fibrosi cistica in persona adulta con storia di disturbi intestinali cronici e portatrice di mutazione CFTR rara

Autore: Bettina
Buongiorno, ho effettuato un test genetico per la ricerca della mutazione della fibrosi cistica per presenza in famiglia di una cugina affetta da tale malattia. Tale test ha dato il
20 Giugno 2019

Stato della ricerca su terapie per le mutazioni CFTR stop

Autore: Laura
Buongiorno, vi ho scritto qualche mese fa per sapere se ci fossero possibilità di nuovi farmaci per la mia doppia mutazione stop. In merito mi avevate risposto che c’era grande
13 Giugno 2019

Una neonata con complicanze al parto e genitori con bassa probabilità di essere portatori FC viene chiamata per un test del sudore a seguito di screening neonatale FC positivo

Autore: Alice
Buongiorno, sono la mamma di una neonata di un mese. La bambina è stata sottoposta a screening neonatale ed è stato richiesto il test del sudore in quanto il valore
11 Giugno 2019

Una condizione genetica complessa e di difficile interpretazione: una mutazione rarissima (I502T) e un “allele complesso” (F508del + I1027T) in una coppia di portatori

Autore: Rino
Salve a tutti e grazie in anticipo per il tempo che vorrete dedicare al nostro quesito. Con la prima gravidanza, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori

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