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Domande e Risposte


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18 Novembre 2019

Le mutazioni CFTR con funzione residua, anche in singola copia, possono essere trattate con ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno, sono un malato di fibrosi cistica con mutazioni 2789+5G>A e R347P e vorrei sapere se per tali mutazioni siano disponibili (o meglio lo siano per il prossimo futuro) farmaci
18 Novembre 2019

Tante domande insieme in fatto di fibrosi cistica

Autore: Alessandro
Salve, volevo chiedere a proposito della fibrosi cistica. Se interessa tutte le secrezioni, vuol dire che altera anche, ad esempio, quelle degli occhi o del cuoio capelluto? Inoltre, se i
13 Novembre 2019

Un caso con un “allele CFTR complesso” nel genotipo e la possibilità di trattare con Kalydeco mutazioni con funzione residua

Autore: Ilaria
Buonasera sono la mamma di un bimbo di tre anni con mutazioni DF508 R1438W e R352Q tutte e tre eterozigoti. Volevo sapere quali aggiornamenti ci sono su queste mutazioni, ovvero
4 Novembre 2019

Una diagnosi di FC per screening neonatale: indicazioni per saperne di più

Autore: Rossella
Salve vorrei avere più informazioni sulla fibrosi cistica. Hanno diagnosticato questa malattia a mio figlio alla nascita, con questi nomi: 4015delA/G1349D della fibrosi cistica, mi sapete spiegare meglio dove può
17 Ottobre 2019

Stato della ricerca sul trattamento delle mutazioni CFTR stop

Autore: Vittorio
Perché non si parla più di associare Kalydeco per potenziare l’effetto di Ataluren per le mutazioni stop? Entrambi i farmaci sono stati testati, è vero che Ataluren non ha dato

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