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Domande e Risposte


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5 Dicembre 2019

L’espressione di CFTR, anche nei soggetti non FC, può variare limitatamente per cause diverse, compreso l’invecchiamento

Autore: Giuseppe
Argomenti: Funzione CFTR
Volevo porvi un quesito. Il livello di CFTR di un essere umano, essendo determinato geneticamente, non si può ridurre in vecchiaia oppure sì? Il dubbio mi è sorto leggendo un
28 Novembre 2019

Quando il polimorfismo 5T-12TG del gene CFTR turba le attese di una gravidanza

Autore: Antonietta
Buongiorno. Io e mio marito abbiamo eseguito il test genetico di fibrosi cistica in quanto era stato riscontrato “intestino iperecogeno” all’analisi morfologica del feto. Ora sono a 24 settimane di
27 Novembre 2019

Portatore sano o forma mite di fibrosi cistica? Discussione sui polimorfismi polyT e polyTG

Autore: Perla
Io e il mio compagno abbiamo effettuato il test genetico per FC. A me hanno trovato la presenza di un polimorfismo 5T nell’introne 8, mentre il mio compagno è portatore
22 Novembre 2019

Trikafta: confermiamo che i malati potenzialmente trattabili sono gli omozigoti F508del e gli eterozigoti con singola mutazione F508del e qualsiasi altra mutazione che non risponde ai farmaci attualmente in commercio

Autore: Francesca
Credo di rientrare nelle condizioni previste per l’uso compassionevole di Trikafta, ma mi è stato detto dal mio centro che si può richiedere solo quando F508del è in eterozigosi con
21 Novembre 2019

Mutazioni CFTR che non hanno ancora possibilità di trattamento farmacologico

Autore: Sara
Buongiorno, la presente per chiedere informazioni in merito alle mie mutazioni genetiche. Di che tipo sono, se si ha qualche informazione in merito e se c’è qualche farmaco, anche se

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