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Domande e Risposte


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19 Dicembre 2019

Con le mutazioni CFTR molto rare è praticamente impossibile fare il minimo di previsione sul decorso della malattia FC. A proposito del genotipo 4015delA / G1349D

Autore: Rossella
Salve, ho un bambino di 1 anno che ha fatto tre volte il test del sudore. Ora mi hanno detto che è malato di fibrosi cistica con un livello di
16 Dicembre 2019

A proposito di geni modificatori: varianti del gene che codifica per la citochina TGF-beta possono influire sulla malattia polmonare FC ma l’analisi di questo gene non può aiutare a prevederne il decorso

Autore: Francesca
Argomenti: Geni modificatori
Buongiorno, ho letto l’articolo e la risposta data dalla Dr. Nicoletta Pedemonte, laboratorio di genetica molecolare, Istituto G. Gaslini, Genova, in merito alla TGF-β. In che modo è possibile vedere
10 Dicembre 2019

Nel test genetico FC l’indicazione dei risultati sui polimorfismi Poly-T è spesso confondente

Autore: Fabio
Ho appena fatto test fibrosi cistica: analisi di 77 mutazioni del DNA (Sangersequencing). Risultato: omozigote normale per le mutazioni analizzate, eterozigote 7T/9T (detection rate 88,55%). Identificazione delle varianti alleliche Poli-T:
6 Dicembre 2019

Il problema dei polimorfismi Poly-T e Poly-TG in preparazione a una procreazione assistita

Autore: Daniele
Spett.le Fondazione, a seguito di accertamenti in previsione per una imminente FIVET, il risultato degli esami di 1° e 2 ° livello per il gene CFTR è il seguente. Marito:
6 Dicembre 2019

La probabilità di essere portatori sani di FC quando si ha un primo cugino con fibrosi cistica

Autore: Genny
Scrivo perché, trovandomi in gravidanza e non avendo fatto prima indagini genetiche, sono nelle settimane precedenti la scelta dell’esame prenatale da fare (tra cui là Villocentesi). Mio cugino è affetto

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