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Domande e Risposte


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1 Gennaio 2020

Il “caso Camilla” e la ricerca personalizzata sul trattamento delle mutazioni rare o poco conosciute

Autore: Massimo, Vittorio, Laura
Prima domanda Buonasera. Ho letto oggi di una terapia farmacologica personalizzata iniziata da alcuni giorni su una piccola paziente di nome Camilla seguita al Meyer di Firenze (ilfattoquotidiano.it). Vorrei sapere se
20 Dicembre 2019

Il test del sudore non consente di conoscere la condizione o meno di portatore sano FC

Autore: Irene
Buonasera, volevo fare una domanda: feci il test del sudore a circa 10 anni e risultò inferiore a 30, si può sapere da questo esame se sono portatrice sana? Grazie.
20 Dicembre 2019

Un commento a risultati confondenti di un test genetico per il portatore sano

Autore: Alice
Salve, il mio compagno ha eseguito il test per sapere se sia portatore sano. I risultati hanno individuato la presenza di tre varianti nel DNA. Due sono incluse in un
20 Dicembre 2019

I test genetici nel caso di mutazioni CFTR di più difficile riconoscimento. A proposito della mutazione dele22-23 e di esenzioni per il pagamento del test

Autore: Camilla
Salve, Vorrei sapere se c’è la possibilità di avere un’esenzione sui test genetici diagnostici per la FC, visto che mia figlia ha dei sintomi riconducibili alla malattia e recentemente è
19 Dicembre 2019

Come si calcola il valore predittivo (probabilità) della condizione di portatore sano o di malato FC in un figlio quando un genitore è già conosciuto come portatore sano e l’altro è negativo al test genetico

Autore: Stefania
Buongiorno e grazie in anticipo per questo utile servizio. Durante uno screening neonatale a mia figlia di un mese è stata riscontrata una mutazione in eterozigosi (non ci hanno comunicato

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