Buonasera. Domanda brevissima: un centro fibrosi cistica può prescrivere il Trikafta al paziente FC, ma la Regione di residenza si può opporre alla sua erogazione al malato visto i costi
Cinque anni fa, in occasione della mia prima gravidanza, sono risultata essere portatrice sana della mutazione F508del al test di primo livello (prescrittomi dalla mia ginecologa assieme ad altri approfondimenti
Buongiorno, io e mia moglie stiamo cercando di avere il nostro primo figlio. A partire da luglio 2018 ad oggi ha abortito già sei volte. Nel fare le varie indagini
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:
Buonasera, poche ore fa mi è stato consegnato il referto diagnostico, da amniocentesi, in riferimento alla fibrosi cistica. Questo è quanto riportato: “FC 34 mutazioni. Varianti genetiche identificate: NM_000492.3(CFTR): c.
