Buongiorno. Ho una forma lieve di fibrosi cistica con le mutazioni R347P e 2789+5G>A. Vorrei sapere se con queste mutazioni la malattia è trattabile con i nuovi farmaci modulatori ed
Salve, mio figlio di 7 mesi quando è nato ha fatto screening neonatale risultato negativo, ma hanno voluto il test genetico molecolare, che ha riscontrato le seguenti mutazioni: p.Thr338Ile e
Buongiorno, sono una ragazza di 32 anni affetta da FC con insufficienza pancreatica e insufficienza respiratoria cronica di grado lieve. L’analisi genetica ha rivelato le mutazioni 4016insT e 2184insA, entrambe
Buonasera. Colgo l’occasione per scrivervi nuovamente e togliermi questo dubbio per forse sperare che il decorso della vita di mio figlio possa avere qualche spiraglio di positività. Mio figlio di
Buonasera. Io e mio marito abbiamo scoperto di essere portatori sani di fibrosi cistica quando ho avuto la mia prima gravidanza, che non mi sono sentita di portare avanti dopo
