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Domande e Risposte

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19 Giugno 2020

Mutazioni CFTR orfane e Seminario di Primavera FFC

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni orfane
Buongiorno, mio figlio affetto da FC presenta: delezione esone 11 e 852del22bp. Dove inserirle nella classificazione delle mutazioni del gene CFTR? Qual è il difetto nella produzione della proteina riguardo
19 Giugno 2020

La ricerca per terapie su mutazioni stop

Autore: Nicola
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni orfane, Nuove terapie, Ricerca
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC con una mutazione E585X in omozigosi. Volevo chiedere se i farmaci in corso di trial o già approvati possono essere applicati
29 Maggio 2020

Come sarà un secondo figlio con lo stesso genotipo CFTR del primo e quali problemi clinici comporterà la loro convivenza?

Autore: Martina
Argomenti: Geni modificatori, Trasmissione batterica, Trasmissione ereditaria
Salve. Sono la mamma di una bambina di quasi 3 anni affetta da FC. Il risultato dell’analisi genetica è stato: “presenza in eterozigosi composta dalle varianti patogeniche NM_000492.3:c.1521_1523 del CTT,
29 Maggio 2020

Difficile prevedere come sarà clinicamente un figlio da due genitori, in cui uno ha una variante del gene CFTR dal significato patogeno incerto

Autore: Antonella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Trasmissione ereditaria
Buonasera, vorrei chiedere delle informazioni riguardo la fibrosi cistica. Io e mio marito siamo in cerca di una gravidanza da due anni. Abbiamo fatto esami per la fibrosi cistica. Esiti:
22 Maggio 2020

Alleli CFTR complessi: difficile predirne l’impatto clinico in un nuovo figlio

Autore: Ilaria
Argomenti: Mutazioni CFTR, Test genetico
Siamo una coppia di portatori sani di FC. In particolare mio marito della mutazione 621+3A>G in eterozigosi, io ho 3 mutazioni G576A, R668C e E826K tutte in eterozigosi. Consapevoli di

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