Buondì. Ormai da anni non ponevo domande su questo sito, del quale vorrei da subito elogiare la costanza con la quale viene aggiornato e l’alto valore “socio-psicologico” che i medici,
Buongiorno. Quali sono le prospettive di terapia, sulla base degli sviluppi della ricerca, in presenza della coppia di mutazioni R334W/2118del4? Possono o potranno verosimilmente essere utilizzati correttori e/o potenziatori e/o
Mio figlio allo screening neonatale è risultato positivo alla tripsina (68,1 ng/ml). Di conseguenza il test genetico ha individuato una mutazione G542X in eterozigosi. Il test del sudore ha dato
Ho un grosso timore. Mia figlia con grandissimo successo fa uso compassionevole di Trikafta con mutazione F508del a prescindere dalla seconda mutazione residua. So che la seconda mutazione non é
Buondì. Volevo porre un quesito per pura curiosità. Sono consapevole che nelle donne il difetto CFTR può causare al massimo problemi di ipofertilità e raramente infertilità, ma vorrei un vostro
