Buongiorno, sono mamma di una bimba con FC atipica (D1152H/L997F) e celiachia di 5 anni. Mia figlia è sempre stata pancreas sufficiente con elastasi fecale >500 e assenza di grassi
Buongiorno, vi scrivo per capire qualcosa in più riguardo alla mia seconda mutazione R1066H che accompagna la più conosciuta F508del. Ho letto che è una mutazione missenso che permette una
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 2 anni e mezzo che, avendo avuto allo screening neonatale FC un valore di tripsina di 70 ng/ml, è stato chiamato per
Buonasera, Vi scrissi nel 2013 prima, e nel 2017 poi, per chiedervi se ci fossero novità in merito a un utilizzo di qualche nuovo correttore/potenziatore per le mie mutazioni (R1066C-4382delA).
Buongiorno, mia figlia ha mutazione in eterozigosi del tipo missenso: G1069R. Cosa vuol dire? Alla nascita era risultata falso positivo al test della fibrosi cistica, poi confermato negativo. Clinicamente cosa
