Salve a tutti, siamo due genitori di un bimbo nato a luglio 2020. Dopo 40 giorni dalla sua nascita siamo stati contattati per dei valori dubbi sullo screening neonatale relativo
Buona sera, siamo genitori di una bambina di 4 mesi alla quale, nel centro di FC di Firenze, è stata diagnosticata una possibile fibrosi cistica atipica. La bambina alla nascita
Prima di cercare una gravidanza abbiamo effettuato le analisi genetiche, mio marito è risultato negativo mentre il mio test è risultato positivo: “Il paziente è eterozigote per la mutazione 1303K
Bambina oggi di 2 anni. Presenza in eterozigoti della mutazione F508del e PoliT5/9. Ha effettuato 3 test del sudore nello stesso centro (De Marchi a Milano). Il primo a 4
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 2 anni affetta da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono DF508 e R851X. Vorrei capire a che classe corrisponde la mutazione R851X
