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Domande e Risposte

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19 Aprile 2021

Quando il test genetico indica la presenza su entrambi i cromosomi 7 di varianti CFTR con effetti variabili, la comparsa e l’entità dei sintomi FC sono variabili

Autore: Silvia
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Varianti CFTR
A mia figlia di 18 mesi è stata diagnosticata alla nascita R117H con 7T e D614G, il test del sudore ha indicato il cloro a 40 mEq/L, ha avuto come
12 Aprile 2021

Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. Necessita consulenza genetica personale

Autore: Matteo
Argomenti: Consulenza genetica
Buongiorno, mia moglie è incinta alla 17ª settimana, questo è il risultato del suo referto per la fibrosi cistica: Varianti genetiche identificate: NM_000492.4(CFTR): c.1624G>Tc.1624G>T in ETEROZIGOSI [rs113993959] Genotipo IVS8 polyT:
6 Aprile 2021

I confronti su ristretto numero di malati con una mutazione CFTR rara sono poco predittivi dell’andamento della malattia

Autore: Kelly
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Predittività genetica
Gentilissimi, prima di tutto un grazie di cuore per il supporto che date, le vostre informazioni sono davvero preziose. Vi avevo scritto qualche mese fa per il mio bimbo, che
24 Marzo 2021

Informazioni sulla mutazione D110H

Autore: Graziella
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, mio figlio è affetto da fibrosi cistica diagnosticata con screening neonatale, mutazione D110H e F508del. Vorrei qualche informazione sulla mutazione D110H, ho trovato poche informazioni sul sito. Grazie.
22 Marzo 2021

Trial di fase 2 che studia ELX-02 per mutazione G542X in doppia o singola copia accompagnata da mutazione di classe I o II e non F508del

Autore: Fiorella
Argomenti: Mutazioni stop
Ho letto che il 15 marzo è stato pubblicato l’articolo dal titolo: Progrediscono gli studi su ELX-02 efficace in organoidi intestinali con mutazione stop G542X. Poiché, se ho capito bene,

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