L’analisi molecolare del gene CFTR eseguita su mia figlia di anni 14 che apparentemente non ha sintomi riconducibili alla malattia, ha rilevato due differenti mutazioni nel gene CFTR, la W1282X
Mia figlia è risultata positiva al 1º Screening Neonatale effettuato il secondo giorno di vita (Tripsina = 65 su valori 0/50); sempre positiva al 2º Screening Neonatale effettuato il ventesimo
Buon pomeriggio, sono alla 16ª settimana di gravidanza dopo un percorso di fecondazione eterologa. Mio marito, a seguito d’indagine approfondita, è risultato portatore di fibrosi cistica con mutazione rara. La
Mio figlio di 5 mesi allo screening neonatale è risultato positivo per fibrosi cistica con valori abbastanza alti. Ripetuto in un secondo momento, il valore ero sceso a 36. Abbiamo
